Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Dlaczego legendarny Endurance zatonął? Shackleton wiedział o jego licznych słabościach

7 października 2025, 08:20

Dramatyczna wyprawa Ernesta Shackletona to jeden z najsłynniejszych epizodów badań polarnych. Jego statek Endurance został zmiażdżony przez lody Antarktyki i zatonął w listopadzie 1915 roku. Był uważany za najbardziej wytrzymały statek polarniczy swoich czasów. Profesor mechaniki ciała stałego i inżynierii morskiej Jukka Tuhkuri z Aalto University, jeden z najwybitniejszych badaczy mechaniki lodu, odkrył, że Shackleton wiedział, iż Endurance posiada poważne wady konstrukcyjne, przez które jest mniej wytrzymały na nacisk lodu.


Humbak też człowiek

27 listopada 2006, 12:55

Walenie, grupa ssaków morskich, do której należą m.in. delfiny i humbaki, posiadają nadzwyczajne zdolności słuchowe i komunikacyjne, a także przejawiają złożone zachowania społeczne.


Pocztowe zagadki

19 listopada 2007, 21:19

Czarne listy, białe listy, zaawansowane filtry heurystyczne, filtr Bayesa... to tylko niektóre z wynalazków, jakie próbowano wykorzystać do walki z niechcianą pocztą elektroniczną. Niestety, większość z nich okazała się nie dość skuteczna, zbyt skuteczna (blokowanie "prawdziwych" wiadomości), albo niepraktyczna. Efekt znamy wszyscy – plaga spamu coraz bardziej daje się nam we znaki.


Kiedy robot staje się ludzki?

10 lipca 2008, 11:25

Kiedy komputer znowu się zawiesza, często denerwujemy się na niego, jakby był człowiekiem. Wiele osób nadaje swojemu pecetowi czy laptopowi jakieś imię. To właśnie tego typu zjawiska zachęciły doktora Sörena Kracha i profesora Tilo Kirchera z Kliniki Psychiatrii i Psychoterapii Uniwersytetu w Aachen do zbadania zagadnienia, czemu i w jakich okolicznościach przypisujemy maszynom ludzkie cechy oraz jak się to przejawia na poziomie korowym.


Automatyczna pierwsza pomoc

12 listopada 2008, 12:43

Przedstawiciele nowozelandzkiej firmy KM Medical zaprezentowali przenośne urządzenie zapewniające optymalną wentylację płuc u noworodków wymagających resuscytacji. Maszynę zaprezentowano na konferencji w niemieckim Dusseldorfie.


Eksperyment z kurczakozaurami

27 sierpnia 2009, 08:48

Paleontolog Hans Larsson z McGill University chce manipulować embrionami kur, by nadać im dinozaurze cechy. Wg niego, to pierwszy krok do zorganizowania prehistorycznej wylęgarni.


Prapraprzodek dinozaurów

4 marca 2010, 11:14

W 2007 roku w południowej Tanzanii znaleziono pierwsze szczątki najstarszego przodka dinozaurów. Ostatecznie na pojedynczym stanowisku warstwy kostnej znaleziono pozostałości przynajmniej 14 osobników, dzięki czemu udało się zrekonstruować niemal cały szkielet Asilisaurus kongwe (brakuje tylko fragmentu czaszki i dłoni). Protodinozaury te osiągały dużo mniejsze rozmiary niż sądzono, poza tym, wbrew przypuszczeniom, były roślino- bądź wszystkożerne, a nie drapieżne i poruszały się na czterech łapach zamiast na dwóch.


Narcyz dobry dla biznesu

20 września 2010, 08:59

Osoby narcystyczne potrafią świetnie przekonać innych, że ich pomysły są twórcze, choć w rzeczywistości bywają całkiem przeciętne. Okazuje się jednak, że grupy z kilkoma narcyzami w składzie naprawdę wpadają na ciekawsze czy bardziej nowatorskie rozwiązania, a w czasie burzy mózgów generują ich więcej (Personality and Social Psychology Bulletin).


Skaczący karaczan

1 czerwca 2011, 08:43

Prof. Mike Picker i dr Jonathan Colville z University of Cape Town odkryli gatunek skaczącego karaczana. Niezauważony kicał wśród poszycia lasu Parku Narodowego Góry Stołowej, a konkretnie Silvermine Nature Reserve. Bardzo szybko został doceniony przez społeczność naukową, ponieważ w zeszłym tygodniu poinformowano, że został wpisany na listę Top 10 New Species for 2011.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy